Trotz ihres Namens hat die Weihnachtskrankheit (Christmas Disease) nichts mit Weihnachten zu tun. Doch woher stammt dann die Bezeichnung und welche Erkrankung verbirgt sich dahinter?
Mit Roctavian wurde vergangenes Jahr das erste Gentherapeutikum für die Behandlung von schwerer Hämophilie A auf dem deutschen Markt zugelassen. Wie wirkt der Arzneistoff?
Die Ahornsirupkrankheit macht sich durch einen süßlichen Geruch des Urins bemerkbar, der stark an den Sirup erinnert – daher auch der wunderliche Name. Wie entsteht sie und kann man sie behandeln?
Lässt sich ein zu hoher Blutdruck selbst durch verschiedene Antihypertensiva nicht adäquat senken, könnte das Conn-Syndrom dahinterstecken. Was ist das für eine Erkrankung?
Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
Dass ihr Kind ein wenig anders ist als die Altersgenossen, fällt den Eltern meist frühzeitig auf. Die Ausprägungen des Williams-Beuren-Syndroms sind aber individuell unterschiedlich.
Wenn uns sprichwörtlich „der Bissen im Hals stecken bleibt“, hat uns etwas stark erschreckt. Doch für manche Menschen ist das keine Redewendung, sondern Realität. Sie leiden an Achalasie.
Diese erbliche Bewegungsstörung beginnt meist schleichend – mit Gangunsicherheit und Schwächegefühl in den Beinen. Langfristig droht vielen Betroffenen der Rollstuhl.
Meist zeigt sich die Myasthenia gravis zunächst an den Augen und schreitet dann voran. Was sind die Symptome dieser neuromuskulären Erkrankung und wie entsteht sie?
Zunächst kommt es zu abendlichen Fieberschüben und einem entzündeten Rachen. Doch im weiteren Verlauf sind Gelenke und Organe von dem sogenannten Still-Syndrom betroffen. Was steckt dahinter?
Wenn schon geringste Chemikalien-Mengen vielfältige Beschwerden auslösen, könnte ein etwas rätselhaftes Syndrom dahinterstecken: die multiple Chemikalien-Sensitivität.
Kupfer ist für den Organismus ein lebensnotwendiges Spurenelement. Kann der Körper überschüssiges Kupfer nicht mehr ausscheiden, kommt es zu schweren Schäden. Das ist der Fall bei Morbus Wilson.
Schon wenige Minuten Sonnenlicht auf der Haut führen zu Verbrennungsschmerzen. Die von dieser Lichtunverträglichkeit Betroffenen nennen sich daher selbst „Schattenspringer“.
Auch die Haut kann von seltenen Erkrankungen betroffen sein – eine davon ist die „Blasensucht“. Was verbirgt sich hinter dieser Autoimmunerkrankung und wie kann man sie behandeln?
„Taubenzüchterkrankheit“ – das klingt nach einem äußerst ausgefallenen Leiden. Doch diese allergisch bedingte Lungenerkrankung kann jeden treffen, der engeren Kontakt zu Vögeln hat.
Die seltene Hirnkrankheit erfuhr in den 1990er-Jahren auf einmal öffentliches Interesse – im Zuge der Rinderseuche BSE. Nun wurde ein neues Diagnoseverfahren entdeckt.
Überzählige Finger bei der Geburt und Adipositas schon im frühen Kindesalter – das sind mögliche Hinweise auf das seltene, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom.
Kinder mit Angelman-Syndrom wirken glücklich und lachen viel. Doch die genetisch bedingte Krankheit ist mit schweren geistigen und körperlichen Defiziten verbunden.
Haare spielen beim Rapunzel-Syndrom die entscheidende Rolle. Doch hinter dem märchenhaft romantischen Namen verbirgt sich eine bedrohliche psychische Störung.
Gar nicht so selten? In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Zur Behandlung werden sogenannte „Orphan Drugs“ eingesetzt.
Mika hat das Williams-Beuren-Syndrom. Trotzdem lebt er dank einer engagierten Kita und seiner Familie ein nahezu normales Leben. Wie kann das gehen und was bringt das seltene Syndrom mit sich?
