Das seltene Ramsay-Hunt-Syndrom fand bisher wenig öffentliche Beachtung. Das hat sich schlagartig geändert, als Popstar Justin Bieber daran erkrankte. Was steckt hinter der Erkrankung?
Etwa eines von 10.000 Kindern kommt in Deutschland mit einer Phenylketonurie zur Welt. Unbehandelt führt diese Stoffwechselerkrankung zu schwerer geistiger Behinderung.
Das Simmonds-Sheehan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Hypophyse, die in Folge einer Geburt bei der Mutter auftreten kann. Wie manifestiert sich diese Erkrankung und wie wird sie behandelt?
Schon bei Säuglingen macht sich eine Galaktosämie auf fatale Weise bemerkbar. Betroffene müssen lebenslang strikte Ernährungsregeln befolgen.
Purpurrote punktförmige Hautflecken und brennende Füße oder Hände – das sind zwei charakteristische Symptome der seltenen Krankheit Morbus Fabry. Was steckt dahinter?
Eben noch ausgelassen feiern, wird plötzlich die Luft knapp und starke Schmerzen in der Brustgegend kommen auf. Wenn es kein Herzinfarkt ist, kann es sich um das Happy-Heart-Syndrom handeln.
So empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel – das kennzeichnet die Haut bei der Schmetterlingskrankheit. Diese erblich bedingte Erkrankung kann zu schweren Behinderungen führen.
Ständig Bärenhunger, aber nichts auf den Rippen? Oder dicker Bauch und Doppelkinn, aber magere Arme und Beine? Dahinter könnte eines der sehr seltenen Lipodystrophie-Syndrome stecken.
Betrunken sein, ohne Alkohol getrunken zu haben – das klingt harmloser, als es sich für Betroffene des Eigenbrauer-Syndroms anfühlt. Was steckt dahinter?
Häufiges und massives Nasenbluten ist das vorherrschende Symptom bei einem Morbus Osler. Diese erbliche Blutgefäßerkrankung kann aber auch weitere Organe betreffen.
Wenn auf einmal der Hut zu klein wird, der Ehering zu eng sitzt oder die Schuhe plötzlich drücken, kann das ein erstes Anzeichen einer Akromegalie sein. Was steckt hinter dieser seltenen Erkrankung?
Pro Tag kommt im deutschsprachigen Raum durchschnittlich ein Kind mit Neurofibromatose zur Welt. Was steckt hinter dieser chronischen Erkrankung und welche Krankheitsmerkmale treten auf?
Wenn die Füße kribbeln, brennen oder sich taub anfühlen, könnte das Burning-Feet-Syndrom vorliegen. Woher kommen die Beschwerden und was kann man dagegen tun?
Seltene Erkrankungen gibt es viele, jedoch leiden jeweils nur ganz wenige Menschen darunter und der Leidensdruck ist groß. Wie kann ihnen geholfen werden und wo finden sie Unterstützung?
Bei der angeborenen Immunerkrankung ALPS fehlt das Gleichgewicht zwischen neu gebildeten und absterbenden Immunzellen. Warum bleibt die Apoptose aus? Forschende haben nun einen Verdacht.
Nur etwa 600 neue Merkelzellkarzinome werden in Deutschland pro Jahr diagnostiziert. Doch diese seltene Art von Hautkrebs wächst sehr schnell und ist äußerst bösartig.
Plötzlich auftretender, heftiger Schmerz im Gesicht kennzeichnet die Trigeminusneuralgie. Woher kommen diese Schmerzattacken und können diese behandelt werden?
Niemals satt und keine Lust auf Bewegung aufgrund von Muskelschwäche – das sind typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Wie kann das therapiert werden?
Häufig macht sich Tuberöse Sklerose erstmals durch epileptische Anfälle bemerkbar – vor allem in den ersten Lebensmonaten. Was steckt dahinter und kann man die seltene Erkrankung behandeln?
Die Spinale Muskelatrophie tritt meist im Alter von 0 bis 6 Jahren auf. Doch wie kommt die Erkrankung zu Stande und wie äußert sie sich bei den Betroffenen?
