Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Multisystemkrankheit, die sich durch Fehlbildungen an Skelett und Organen sowie durch Intelligenzminderung äußert.
Seltene Erkrankungen gibt es viele, jedoch leiden jeweils nur ganz wenige Menschen darunter und der Leidensdruck ist groß. Wie kann ihnen geholfen werden und wo finden sie Unterstützung?
Die amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine unheilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zum Tode führt. Wer bekommt die Krankheit, und wie verläuft sie?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen und beschreibt eine Reihe unterschiedlicher Bindegewebsstörungen. Welche Symptome sind typisch und welche Therapieansätze gibt es?
Das Budd-Chiari-Syndrom bezeichnet eine seltene vaskuläre Erkrankung der Leber. Welche Symptome sind kennzeichnend und wie lässt sich ein drohendes Leberversagen verhindern?
Die Ahornsirupkrankheit macht sich durch einen süßlichen Geruch des Urins bemerkbar, der stark an den Sirup erinnert – daher auch der wunderliche Name. Wie entsteht sie und kann man sie behandeln?
Die fibröse Dysplasie ist eine mutationsbedingte Fehlbildung des Knochengewebes, die unterschiedlich schwere Skelettdeformationen auslöst. Welche Verlaufsformen und Therapien gibt es?
Die Krebsdiagnose von Thomas Gottschalk hat das epitheloide Angiosarkom ins öffentliche Bewusstsein gerückt. Was kennzeichnet die seltene Tumorerkrankung, und wie sind die Heilungschancen?
Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Nierenfunktion fortschreitend verschlechtert – meist bis zur Niereninsuffizienz. Wie häufig ist die Krankheit, und wer ist betroffen?
Botulismus ist eine lebensbedrohliche Vergiftung durch Botulinumtoxin, das in verdorbenem Fleisch und anderen Lebensmitteln vorkommen kann.
Die Sklerodermie ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Welche Symptome sind kennzeichnend und wer ist vorwiegend davon betroffen?
Kinderdemenz ist eine seltene Erkrankung, die für die Betroffenen und Angehörigen äußerst belastend ist. Was sind erste Anzeichen und welche Möglichkeiten gibt es, mit der Krankheit umzugehen?
Bei der Sichelzellenanämie handelt es sich um eine Blutkrankheit, die in ihrer schweren Form Schmerzen, Organschäden und eine verkürzte Lebensdauer nach sich zieht. Wer kann diese Erkrankung bekommen?
Erstmals wurde ein Säugling mit der seltenen Stoffwechselerkrankung CPS1-Mangel mit einer personalisierten Gentherapie behandelt. Experten sprechen von einem Meilenstein.
Spaß haben, aber nicht lachen können, traurig sein, aber nicht weinen können – mit solchen Schwierigkeiten haben Menschen zu kämpfen, die vom seltenen Moebius-Syndrom betroffen sind.
Die Epilepsie umfasst zahlreiche verschiedene Krankheitsarten. Eine seltene, aber schwerwiegende Art ist das Dravet-Syndrom. Erste Anfälle treten typischerweise im ersten Lebensjahr auf.
Ein hellgelb bis weißlich verfärbter Stuhl kann auf eine seltene, aber lebensgefährliche Neugeborenen-Erkrankung hindeuten. Was steckt dahinter? Und wie kann eine Stuhlfarbkarte helfen?
Die Spinale Muskelatrophie tritt meist im Alter von 0 bis 6 Jahren auf. Wie kommt die Erkrankung zu Stande? Wie äußert sie sich bei den Betroffenen? Und welche Therapiemöglichkeiten gibt es?
Man kennt Fälle, in denen eine Person plötzlich mit einem fremdländisch klingenden Akzent spricht – selbst wenn sie nie in dem entsprechenden Land war. Was steckt hinter diesem merkwürdigen Phänomen?
Plötzlich auftretende ruckartige Bewegungen werden häufig mit dem Tourette-Syndrom in Verbindung gebracht. Diese Symptome sind jedoch auch typisch für die „Huntington-Krankheit“. Was steckt dahinter?
Das seltene Ramsay-Hunt-Syndrom fand bisher wenig öffentliche Beachtung. Das hat sich schlagartig geändert, als Popstar Justin Bieber daran erkrankte. Was steckt hinter der Erkrankung?
