Seltene Erkrankungen sind häufiger, als man denkt
Eigentlich sind die sogenannten Seltenen ein Massenphänomen: Zwischen drei und vier Millionen Menschen sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Europäische Union (EU) stuft eine Erkrankung offiziell als seltene Erkrankung ein, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft.
Insgesamt gibt es circa 7.000 seltene Erkrankungen. Dazu zählen die unterschiedlichsten Krankheiten – zum Beispiel Stoffwechselerkrankungen wie Mukoviszidose, entzündliche Erkrankungen wie Sarkoidose, bestimmte Immunschwächen, seltene Tumoren, einige neurologische Entwicklungsstörungen oder Erkrankungen bestimmter Organe.
Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar
Weltweit leiden geschätzt 300 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Um auf deren Anliegen aufmerksam zu machen, wurde im Jahr 2007 der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) ins Leben gerufen. Er findet jährlich am letzten Tag im Februar statt.
Unter dem diesjährigen Motto „Teilt eure Farben“ werden Betroffene und Allys aufgerufen, mit bunten Farben auf die seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.
Mit verschiedenen Aktionen wie dem #ColourUp4RARE diverser Pharma- und Gesundheitsunternehmen oder einem Spendenlauf wird an diesem Tag auf die Anliegen der Betroffenen aufmerksam gemacht.
Jeder kann sich am Tag der Seltenen Erkrankungen beteiligen – ob Patienten, Angehörige, Therapeuten oder andere engagierte Unterstützer. Deutschlandweit koordiniert ACHSE e.V. die Aktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen.
Verschiedenste Erkrankungen – leidvolle Gemeinsamkeiten
So verschiedenartig die seltenen Erkrankungen auch sind, haben sie doch einige Gemeinsamkeiten: Sie sind meist genetisch bedingt, selten heilbar und verlaufen oft chronisch.
Gemeinsam ist vielen der seltenen Erkrankungen zudem, dass sie oft erst spät erkannt werden. Viele Patienten haben einen langen, leidvollen Weg hinter sich, bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird.
Auch existieren für viele der seltenen Erkrankungen keine oder nur wenige Behandlungsmöglichkeiten. Für einige Erkrankungen gibt es in ganz Deutschland nur einen einzigen Arzt, der sich damit auskennt.
Spezielle Zentren für seltene Erkrankungen
Dennoch hat sich die Versorgungssituation der Betroffenen in den vergangenen Jahren deutlich verbessert. Vor über zehn Jahren wurde in Tübingen das erste Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen gegründet: Im Januar 2010 nahm das ZSE Tübingen Zentrum für seltene Erkrankungen seinen Betrieb auf.
Innerhalb des ZSE Tübingen gibt es eine Reihe von Spezialzentren, die sich mit bestimmten seltenen Erkrankungen beschäftigen.
Mittlerweile sind bundesweit rund 30 ähnliche Zentren entstanden. Im Versorgungsatlas finden Sie eine Übersicht über die Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland mit jeweiligen Kontaktdaten.
ACHSE e.V. erste Anlaufstelle für Betroffene
Gerade für Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist es wichtig, auch durch eine entsprechende Selbsthilfeorganisation Kontakt zu Leidensgenossen sowie Rat und Hilfe zu finden.
Dies hat sich die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) zur Aufgabe gemacht. Als Dachverband von über 120 Selbsthilfeorganisationen für seltene Erkrankungen ist die ACHSE Anlaufstelle für Patienten und ihre Angehörigen. Außerdem fungiert die Organisation als Sprachrohr für die Patienten und kooperiert mit Forschung und Politik.
In Kooperation mit dem Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) hat die ACHSE Kurzinformationen für Patienten zu ausgewählten seltenen Erkrankungen erstellt. Gebündelte Informationen zu seltenen Erkrankungen und ihren Behandlungsmöglichkeiten bietet auch die Initiative Orphanet. Quellen:
ACHSE e.V.; Orphanet; Universitätsklinikum Tübingen; Zentrum für Seltene Erkrankungen