Hoffnung auf neue Mukoviszidose-Therapie

Eine Wirkstoffkombination aus drei CFTR-Modulatoren könnte die Mukoviszidose-Therapie revolutionieren. | Bild: LIGHTFIELD STUDIOS / Adobe Stock

Die Mukoviszidose könnte von einer tödlichen zu einer behandelbaren Erkrankung werden. Diese Hoffnung hegen Forscher aufgrund der Ergebnisse einer neuen Studie. Hierin erwies sich die Kombination von drei Wirkstoffen als hocheffektiv.

Etwa eines von 2.500 bis 3.500 Neugeborenen in der westlichen Welt ist von Mukoviszidose betroffen. Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings kann die Stoffwechselstörung erkannt werden.

Zähes Sekret und Organschäden

Bei der Mukoviszidose (= Zystische Fibrose) ist der Salz- und Wassertransport über die Schleimhautoberflächen gestört. Zähes Sekret verstopft daher insbesondere die Atemwege. Es kommt zu chronischer Infektion und Entzündung. Die Lungenfunktion verschlechtert sich zunehmend. Betroffen sind aber auch andere Organe wie Bauchspeicheldrüse, Darm und Leber. Die bisherige Therapie erfolgt symptomatisch, unter anderem mit Inhalationen, Antibiotika und diätetischen Maßnahmen.

Vielsagender Salzkuss

Auch die Schweißdrüsen der Haut sind bei einer Mukoviszidose in ihrer Funktion beeinträchtigt. Eine alte Hebammenregel lautet: „Wenn der Kuss auf die Stirn eines Kindes salzig schmeckt, wird es nicht lange leben.“ Tatsächlich starben bis vor einigen Jahrzehnten Mukoviszidose-Patienten noch im Kindes- oder Jugendalter. Heute liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei 50 Jahren.

Vielversprechender Therapieansatz: Korrektur der Fehlfunktion in den Schleimhautzellen

Trotz des medizinischen Fortschritts ist die Mukoviszidose die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit in Deutschland. Ausgelöst wird sie durch Defekte im sogenannten CFTR-Gen. Dadurch kommt es zur Fehlfunktion eines Ionenkanals in den Schleimhautzellen. Versuche, mittels Gentherapie das intakte Gen in die Zellen der Patienten zu schleusen, sind bisher nicht geglückt. Nun bringt ein neuer Ansatz möglicherweise einen Durchbruch: Sogenannte CFTR-Modulatoren können die Fehlfunktion des CFTR-Kanals korrigieren. Eine Kombination von drei Wirkstoffen – Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor – erwies sich als besonders effektiv. Sie verbesserte in einer Studie mit rund 400 Patienten deren Gesundheitszustand spürbar und anhaltend. Anhand eines Schweißtests ermittelten die Studienautoren, dass der CFTR-Kanal etwa 50 Prozent der Funktion von Gesunden erreichte.

Antrag auf Zulassung

Experten sehen nun eine große Chance, dass die Mukoviszidose damit zu einer behandelbaren Erkrankung wird. Der frühzeitige Einsatz der Kombimedikation könnte in Zukunft den Ausbruch der Erbkrankheit verhindern, hoffen die Wissenschaftler. Die amerikanische Arzneimittelzulassungsbehörde FDA hat die neue Dreifachtherapie in den USA bereits im Schnellverfahren zugelassen. Ein Antrag für die Zulassung in Europa ist eingereicht. Quelle: Charité – Universitätsmedizin Berlin