Genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit: Was ist eigentlich die Ahornsirupkrankheit?
Ungefähr eines von 100.000 Babys kommt mit der autosomal-rezessiv vererbten Ahornsirupkrankheit (engl. Maple Sirup Urine Disease – MSUD), auch Leucinose genannt, zur Welt.
Ein Test auf diese Erkrankung gehört zum Neugeborenenscreening. Es ist wichtig, die Ahornsirupkrankheit ganz früh zu erkennen. In ihrer schweren Form führt sie unbehandelt schon nach wenigen Lebenstagen zu neurologischen Schäden und zum Tod.
Ursache der Ahornsirupkrankheit: Enzymdefekt
Der Ahornsirupkrankheit liegt ein angeborener Enzymdefekt zugrunde: Durch Mutationen in einigen Genen fehlt oder mangelt es an der Verzweigtketten-α-Ketosäuren-Dehydrogenase.
Dadurch ist der Abbau der drei verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin sowie ihrer Ketosäuren entweder ganz blockiert oder zumindest eingeschränkt. Diese reichern sich im Körper an. Im Urin verursachen die Ketosäuren den Ahornsirup-ähnlichen Geruch.
Lebenslange Aminosäuren-Diät
Bei der klassischen, schweren Verlaufsform der Ahornsirupkrankheit entwickelt das zunächst unauffällige Neugeborene schon nach den ersten Lebenstagen schwere Symptome: Trinkschwäche, Lethargie, Atemstörungen, Krampfanfälle. Es drohen Hirnschäden, Koma und Tod.
Deshalb muss die Zufuhr der drei essenziellen Aminosäuren reduziert werden. Die Betroffenen sind gezwungen, lebenslang diätetische Maßnahmen einzuhalten.
So müssen sie zum Beispiel auf Milch, Milchprodukte, Fleisch, Fisch, Eier, Hülsenfrüchte, normales Brot und Nüsse verzichten. Bei der Zufuhr anderer Lebensmittel wie Obst, Gemüse, Kartoffeln, Reis, eiweißarmem Brot und Kuchen muss die Menge an Leucin berechnet werden.
Besonders die Anreicherung dieser Aminosäure und ihrer Ketosäure wirkt neurotoxisch. Um Eiweißmangel vorzubeugen, ist zudem eine Leucin-, Isoleucin- und Valin-freie Eiweißersatzzufuhr erforderlich. Bei milderen Verlaufsformen mit Enzymrestaktivität zeigen sich Krankheitssymptome und Entwicklungsverzögerungen während der Kindheit. Quellen: Universitätsklinikum Heidelberg; Fachgesellschaft für Ernährungstherapie und Prävention (FET) e.V.; Orphanet; Pschyrembel® Klinisches Wörterbuch, 261. Aufl.
Ahornsirupkrankheit in Kürze
- Genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, verbunden mit Ahornsirup-ähnlichem Geruch des Urins.
- Circa 1 von 100.000 Neugeborenen betroffen. Bestandteil des Neugeborenenscreenings.
- Ursache: Fehlen oder Mangel des Enzyms für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Anreicherung der Aminosäuren und ihrer Metabolite.
- Symptomatik: unbehandelt bereits in ersten Lebenstagen Lethargie, Atemstörungen, Koma, Tod.
- Lebenslange Diät: reduzierte Zufuhr von Leucin, Isoleucin, Valin.