Schwerhörigkeit ist eine gängige Alterserscheinung. Doch manchmal sind bereits Neugeborene von Hörstörungen betroffen. Was sind die Ursachen und wie kann Betroffenen geholfen werden?
Unspezifische Symptome bei jungen Männern, die sich schubweise in einer Gelbsucht manifestieren, können auf eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung hindeuten.
Schon bei Säuglingen macht sich eine Galaktosämie auf fatale Weise bemerkbar. Betroffene müssen lebenslang strikte Ernährungsregeln befolgen.
Häufiges und massives Nasenbluten ist das vorherrschende Symptom bei einem Morbus Osler. Diese erbliche Blutgefäßerkrankung kann aber auch weitere Organe betreffen.
Zum Welt-Down-Syndrom-Tag rufen Organisationen dazu auf, sich mit Stereotypen und Vorurteilen über Menschen mit Down-Syndrom auseinanderzusetzen. Was sollten PTA über die genetische Anomalie wissen?
Darmkrebs zählt zu den häufigsten Tumorarten und kann erblich bedingt sein. Das gilt vor allem für Erkrankungen junger Menschen. In solchen Fällen ist meist das Lynch-Syndrom verantwortlich.
Niemals satt und keine Lust auf Bewegung aufgrund von Muskelschwäche – das sind typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Wie kann das therapiert werden?
Häufig macht sich Tuberöse Sklerose erstmals durch epileptische Anfälle bemerkbar – vor allem in den ersten Lebensmonaten. Was steckt dahinter und kann man die seltene Erkrankung behandeln?
Mit Roctavian wurde vergangenes Jahr das erste Gentherapeutikum für die Behandlung von schwerer Hämophilie A auf dem deutschen Markt zugelassen. Wie wirkt der Arzneistoff?
Wenn im frühen Kindesalter Probleme beim Laufen- oder Sprechenlernen auftreten, könnten das Anzeichen einer metachromatischen Leukodystrophie sein. Was genau steckt hinter dieser seltenen Erkrankung?
Die Ahornsirupkrankheit macht sich durch einen süßlichen Geruch des Urins bemerkbar, der stark an den Sirup erinnert – daher auch der wunderliche Name. Wie entsteht sie und kann man sie behandeln?
Die Symptome von Porphyrien können denen anderer, häufigerer Krankheiten ähneln. Deshalb werden diese erblichen Stoffwechselerkrankungen oft erst spät erkannt.
Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
Schon wenige Minuten Sonnenlicht auf der Haut führen zu Verbrennungsschmerzen. Die von dieser Lichtunverträglichkeit Betroffenen nennen sich daher selbst „Schattenspringer“.
Überzählige Finger bei der Geburt und Adipositas schon im frühen Kindesalter – das sind mögliche Hinweise auf das seltene, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom.
Kinder mit Angelman-Syndrom wirken glücklich und lachen viel. Doch die genetisch bedingte Krankheit ist mit schweren geistigen und körperlichen Defiziten verbunden.
Mika hat das Williams-Beuren-Syndrom. Trotzdem lebt er dank einer engagierten Kita und seiner Familie ein nahezu normales Leben. Wie kann das gehen und was bringt das seltene Syndrom mit sich?
Wie eingemauert im eigenen Körper – so fühlen sich Betroffene mit Fibrodysplasia ossificans progressiva. Bei dieser seltenen Erkrankung bilden sich Knochen am falschen Ort.
Die wenigsten Ärzte bekommen ihn jemals zu Gesicht, denn der Morbus Pompe ist sehr selten. Noch dazu ist er oft schwer zu erkennen. Je früher die Therapie beginnt, desto besser stehen die Chancen.
