Obwohl beinahe jeder Mensch mit Down-Syndrom an Alzheimer erkrankt, gibt es wenig Hilfe. Woran liegt das?
Die amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine unheilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zum Tode führt. Wer bekommt die Krankheit, und wie verläuft sie?
Das McCune-Albright-Syndrom ist eine sehr seltene, unheilbare Erkrankung, die Haut, Knochen und Hormonhaushalt beeinträchtigt und oft mit starken Schmerzen einhergeht.
Die Ahornsirupkrankheit macht sich durch einen süßlichen Geruch des Urins bemerkbar, der stark an den Sirup erinnert – daher auch der wunderliche Name. Wie entsteht sie und kann man sie behandeln?
Die fibröse Dysplasie ist eine mutationsbedingte Fehlbildung des Knochengewebes, die unterschiedlich schwere Skelettdeformationen auslöst. Welche Verlaufsformen und Therapien gibt es?
Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Nierenfunktion fortschreitend verschlechtert – meist bis zur Niereninsuffizienz. Wie häufig ist die Krankheit, und wer ist betroffen?
Die Friedreich-Ataxie ist eine erbliche degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die sich vor allem in Koordinationsschwierigkeiten äußert. Wie wird das behandelt?
Bei der Sichelzellenanämie handelt es sich um eine Blutkrankheit, die in ihrer schweren Form Schmerzen, Organschäden und eine verkürzte Lebensdauer nach sich zieht. Wer kann diese Erkrankung bekommen?
Schwerhörigkeit ist eine gängige Alterserscheinung. Doch manchmal sind bereits Neugeborene von Hörstörungen betroffen. Was sind die Ursachen und wie kann Betroffenen geholfen werden?
Unspezifische Symptome bei jungen Männern, die sich schubweise in einer Gelbsucht manifestieren, können auf eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung hindeuten.
Schon bei Säuglingen macht sich eine Galaktosämie auf fatale Weise bemerkbar. Betroffene müssen lebenslang strikte Ernährungsregeln befolgen.
Häufiges und massives Nasenbluten ist das vorherrschende Symptom bei einem Morbus Osler. Diese erbliche Blutgefäßerkrankung kann aber auch weitere Organe betreffen.
Zum Welt-Down-Syndrom-Tag rufen Organisationen dazu auf, sich mit Stereotypen und Vorurteilen über Menschen mit Down-Syndrom auseinanderzusetzen. Was sollten PTA über die genetische Anomalie wissen?
Darmkrebs zählt zu den häufigsten Tumorarten und kann erblich bedingt sein. Das gilt vor allem für Erkrankungen junger Menschen. In solchen Fällen ist meist das Lynch-Syndrom verantwortlich.
Niemals satt und keine Lust auf Bewegung aufgrund von Muskelschwäche – das sind typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Wie kann das therapiert werden?
Häufig macht sich Tuberöse Sklerose erstmals durch epileptische Anfälle bemerkbar – vor allem in den ersten Lebensmonaten. Was steckt dahinter und kann man die seltene Erkrankung behandeln?
Mit Roctavian wurde vergangenes Jahr das erste Gentherapeutikum für die Behandlung von schwerer Hämophilie A auf dem deutschen Markt zugelassen. Wie wirkt der Arzneistoff?
Wenn im frühen Kindesalter Probleme beim Laufen- oder Sprechenlernen auftreten, könnten das Anzeichen einer metachromatischen Leukodystrophie sein. Was genau steckt hinter dieser seltenen Erkrankung?
Die Symptome von Porphyrien können denen anderer, häufigerer Krankheiten ähneln. Deshalb werden diese erblichen Stoffwechselerkrankungen oft erst spät erkannt.
Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
Schon wenige Minuten Sonnenlicht auf der Haut führen zu Verbrennungsschmerzen. Die von dieser Lichtunverträglichkeit Betroffenen nennen sich daher selbst „Schattenspringer“.
