Vererbbare Stoffwechselkrankheit: Was ist eigentlich Morbus Pompe?
Muskelschmerzen, Muskelschwäche, Kurzatmigkeit, Tagesmüdigkeit – solche Erscheinungen können bei vielen Erkrankungen auftreten. Sie zählen aber auch zum möglichen Symptomenkomplex einer sehr seltenen und anfangs oft verkannten Krankheit: dem Morbus Pompe, auch als Glykogenose Typ II bezeichnet. Die Krankheit wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt ausgelöst.
Nur bei circa einem von 40.000 Menschen tritt ein Morbus Pompe auf. Diese seltene Erkrankung ist nach dem niederländischen Pathologen J. C. Pompe (1901–1945) benannt. Vor 90 Jahren beschrieb er sie erstmals bei einem sieben Monate alten Kind, das an Herzvergrößerung gestorben war. Pompe entdeckte große Mengen Glykogen (Speicherform von Glucose) im Herzmuskel und auch in anderen Geweben.
Morbus Pompe: Enzymmangel verursacht Glykogen-Anreicherung
Die Anreicherung von Glykogen in bestimmten Zellorganellen – den Lysosomen – ist charakteristisch für den Morbus Pompe. Er zählt daher zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Zellen von Herzmuskel, Atem- und Skelettmuskulatur sind besonders betroffen.
Ursache für die Glykogen-Anreicherung ist das Fehlen oder ein Mangel des Enzyms saure alpha-1,4-Glucosidase (= saure Maltase) in den Lysosomen. Deshalb kann Glykogen nicht zu Glucose abgebaut werden. Die Glykogen-Anreicherung schädigt die Muskelzellen irreversibel.
Fortschreitende Muskelschwäche mit zunehmendem Kräfteverfall ist daher das Hauptmerkmal der Erkrankung. Werden Zwerchfell und Atemhilfsmuskulatur geschädigt, erleidet der Patient Atemschwierigkeiten bis hin zum Lungenversagen.
Morbus Pompe hat zwei Verlaufsformen
Art und Schwere der Pompe-Symptomatik können erheblich variieren. Grundsätzlich unterscheidet man zwei Verlaufsformen:
Die infantile oder frühkindliche Form tritt schon im Säuglingsalter massiv zutage. Da die Enzymrestaktivität meist unter 1 Prozent liegt, leiden die Babys an ausgeprägter Muskelschwäche mit Saug- und Trinkschwäche. Das Herz kann sich enorm vergrößern. Ohne Behandlung sterben die Kinder oft innerhalb des ersten Lebensjahres an Herz-/Lungenversagen.
Beim häufiger auftretenden Spättyp, dem juvenil-adulten Morbus Pompe, beträgt die Enzymrestaktivität meist noch zwischen 2 und 30 Prozent. Es kommt hier erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter zu Symptomen, die weniger typisch und recht variabel sein können. Manche Patienten leiden zum Beispiel nur an einer belastungsbedingten Muskelschwäche, andere haben Rückenschmerzen. Im Verlauf kann es zu Gangstörungen und Lähmungserscheinungen kommen. Einige Patienten benötigen aufgrund zunehmender Muskelschwäche einen Rollstuhl und Beatmungshilfen.
Ein Pompe-Kennzeichen kann infolge der Zwerchfellschädigung auftreten: die „paradoxe Atmung“ – das Einziehen der Bauchdecke beim Einatmen. Typisch für einen Morbus Pompe ist außerdem ein häufiger Laborbefund: fortwährend erhöhte Creatinkinase-Werte im Serum.
Wie wird Morbus Pompe diagnostiziert und behandelt?
Diagnostizieren kann man den Morbus Pompe, indem die Enzymaktivität bestimmt wird. Über eine molekulargenetische Testung lässt sich die Diagnose absichern.
Bereits seit dem Jahr 2006 ist die Stoffwechselkrankheit mit einer Enzymersatztherapie (Myozyme®, Alglucosidase alfa) spezifisch behandelbar. Die Symptome des Morbus Pompe können dadurch verbessert und sein Fortschreiten gebremst werden. Je früher die Therapie beginnt, desto größer ist die Chance, irreversible Organschäden aufzuhalten. Die Enzymersatztherapie wird alle zwei Woche i. v. verabreicht. Die Behandlung muss nach derzeitigem Stand lebenslang erfolgen. Quellen: Pompe Deutschland e.V.; Selbsthilfe Glykogenose Deutschland e.V.; Sanofi-Aventis Deutschland GmbH; Nervenheilkunde 3/2017
Morbus Pompe in Kürze
- Auch als Glykogenose Typ II bezeichnet; lysosomale Speicherkrankheit, Glykogenspeichererkrankung
- Sehr seltene Stoffwechselkrankheit, erblich bedingt, autosomal-rezessiv vererbt
- Aufgrund eines Enzymmangels Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen der Muskelzellen; Auswirkungen auf Skelett- und Atemmuskulatur mit fortschreitender Muskelschwäche und Atemnot; stark variierende Symptomatik
- Bei frühkindlicher Form schweres Enzymdefizit mit hochgradiger Muskelschwäche und Herzvergrößerung; früher Tod. Bei spät beginnender Form meist höhere Enzymrestaktivität; langsameres Fortschreiten
- Spezifische Behandlung mit (lebenslanger) Enzymersatztherapie