Was ist eigentlich die Tuberöse Sklerose?
Die Tuberöse Sklerose – auch Tuberöse Sklerose Complex (TSC) genannt – tritt bei circa einem von 6.000 Neugeborenen auf. Bei dieser seltenen Erkrankung bilden sich gutartige Tumore, bevorzugt im Gehirn, im Herz, an den Augen, Nieren, in der Lunge und der Leber sowie in der Haut. Die Funktion dieser lebenswichtigen Organe kann dadurch massiv beeinträchtigt werden.
Folgen der TSC: Epilepsie und geistige Behinderung
Rund 85 Prozent der Betroffenen leiden bereits im Kindes- und Jugendalter unter den Schädigungen des Zentralnervensystems. Bei den meisten stellen sich Epilepsie sowie schwere geistige Behinderung ein. Häufig sind darüber hinaus auch Verhaltensstörungen wie Autismus möglich.
Allerdings tritt die Tuberöse Sklerose in ganz unterschiedlichen Schweregraden auf. Bei milderen Verlaufsformen können die Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen.
Wie entsteht Tuberöse Sklerose?
Die Tuberöse Sklerose ist genetisch bedingt. Entweder werden die entsprechenden Mutationen von den Eltern vererbt oder sie entstehen spontan. Es handelt sich um Defekte in einem von zwei Genen: dem TSC-1-Gen oder dem TSC-2-Gen.
Diese beiden Gene sind verantwortlich für die Bildung des TSC-Proteinkomplexes. Er wirkt als Tumorsuppressor, indem er einen „Hauptschalter“ der Zellen (MTOR: Mechanistic Target of Rapamycin) kontrolliert und damit das Zellwachstum steuert.
Ist der TSC-Komplex wie im Falle der Tuberösen Sklerose durch Mutationen verändert, so kommt es zum unkontrollierten Zellwachstum und zur Tumorbildung.
Therapie der TSC individuell und symptomatisch
Die Tuberöse Sklerose ist bisher nicht heilbar. Zur Behandlung ist das Immunsuppressivum Everolimus (Votubia®) zugelassen. Es wirkt als Inhibitor am „Hauptschalter“ MTOR.
Im Wesentlichen erfolgt die Therapie symptomatisch, orientiert an den im Vordergrund stehenden Symptomen. Häufig werden daher Antiepileptika wie Carbamazepin oder Vigabatrin eingesetzt. Bei größeren Tumoren sind eventuell Operationen angezeigt.
Ansprechpartner für Patienten und ihre Angehörigen ist zum Beispiel die bundesweite Selbsthilfeorganisation Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Eine Übersicht zu den TSC-Behandlungszentren in Deutschland findet man auf der Website der Selbsthilfeorganisation. Quellen: Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung; Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.; Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ); Westfälische Wilhelms-Universität Münster; Universität des Saarlandes
Tuberöse Sklerose in Kürze
- Genetisch bedingte komplexe Systemerkrankung; verbunden mit Tumorbildung im ganzen Körper, epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung. Ganz unterschiedliche Schweregrade.
- Defekt im TSC-1- oder TSC-2-Gen, führt zu unkontrolliertem Zellwachstum.
- Zählt zu den seltenen Erkrankungen: circa einer von 6.000 Menschen betroffen.
- Behandlung individuell und symptomatisch