Was ist eigentlich das Angelman-Syndrom?
Als der englische Kinderarzt Dr. Harry Angelman (1915–1996) die Störung im Jahr 1965 erstmals beschrieb, nannte er sie „Happy Puppet Syndrome“ („Glückliche-Puppe-Syndrom“). Tatsächlich haben die Betroffenen einen glücklichen Gesichtsausdruck und fallen durch marionettenhafte Bewegungen auf. Der Schwere der Erkrankung wird „Happy Puppet“ jedoch nicht gerecht, sodass die Störung heute nach ihrem Erstbeschreiber als Angelman-Syndrom bezeichnet wird.
Angelman: Marionettenhafter Gang und häufiges Lachen
Kurz nach der Geburt sind Angelman-Kinder noch unauffällig. Doch im Säuglingsalter können erste Anzeichen des Syndroms auftreten: Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, Herausstrecken der Zunge sowie starkes Sabbern und häufiges Spucken.
Schon ungefähr ab drei Monaten kann übermäßiges Kichern und Gurgeln auffallen. Zwischen sechs und zwölf Monaten werden Verzögerungen der motorischen Entwicklung deutlich – etwa wenn das Kind noch nicht sitzt oder krabbelt. Auch kann sich bereits jetzt zeigen, dass der Kopf verkleinert ist.
In den Folgejahren wird die Entwicklungsstörung immer deutlicher: Die Kinder lernen das Sprechen nicht oder nur ganz eingeschränkt. Sie haben schwere motorische Einschränkungen und fangen oft erst spät an zu laufen. Ihre Bewegungsabläufe sind gestört (Ataxie). Sie bewegen sich ungelenk, das Gehen geschieht schwankend, breitbeinig und ruckartig – ähnlich wie bei einer Marionette.
Auffallend ist bei Angelman-Kindern das häufige, unmotivierte Lachen. Meist kommen weitere Merkmale hinzu, vor allem epileptische Anfälle, Schlafstörungen und Hyperaktivität sowie Schielen. Die allgemeine körperliche Gesundheit von Menschen mit Angelman-Syndrom ist jedoch gut. Auch die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Ursache des Angelman-Syndroms: seltener Gendefekt
Das Angelman-Syndrom ist genetisch bedingt. Verantwortlich für die Störung ist ein defektes Gen auf Chromosom 15. Die Erkrankung ist bisher nicht heilbar und auch nicht kausal therapierbar.
Durch frühe Förderung der betroffenen Kinder lässt sich die Entwicklung aber positiv beeinflussen. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie kommen dabei zum Einsatz. Gegen die epileptischen Anfälle werden Antikonvulsiva gegeben.
Das Angelman-Syndrom kommt nur selten vor. Die Häufigkeit beträgt ungefähr 1:10.000 bis 1:20.000. Quellen: Selbsthilfeverein Angelman e.V. (www.angelman.de); DocCheck
Angelman-Syndrom in Kürze
- Seltene genetisch bedingte Störung (Gendefekt auf Chromosom 15), früher „Happy Puppet Syndrome“ genannt
- Führt zu starker Verzögerung von körperlicher und geistiger Entwicklung: stark reduzierte Sprachentwicklung, motorische Störungen mit marionettenhaftem Gang, epileptische Anfälle, glücklicher Gesichtsausdruck und häufiges Lachen, herausgestreckte Zunge, Hyperaktivität u. a.
- Nicht ursächlich therapierbar; Frühförderung (Physiotherapie, Ergotherapie etc.), ggf. Antiepileptika
- Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:20.000