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Was ist eigentlich das Angelman-Syndrom?
Der irische Schauspieler Colin Farrell hat einen Sohn, James, der mit dem Angelman-Syndrom lebt. Die seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung erheblich. James ist deshalb im Alltag auf umfassende Unterstützung angewiesen. Über seinen Sohn hat Farrell wiederholt öffentlich gesprochen und damit dazu beigetragen, das Bewusstsein für Menschen mit schweren Behinderungen zu stärken.
2024 gründete der Schauspieler die Colin Farrell Foundation. Die Stiftung setzt sich dafür ein, die Lebensqualität von Menschen mit geistigen Behinderungen und ihren Familien zu verbessern – insbesondere beim Übergang ins Erwachsenenalter.
Farrell möchte damit auch auf eine Versorgungslücke aufmerksam machen: Während Kinder mit Behinderungen häufig Zugang zu Förderangeboten haben, fehlt es Erwachsenen vielerorts an passenden Unterstützungs- und Betreuungsmöglichkeiten.
Angelman-Syndrom: Warum die Erkrankung früher „Happy Puppet“ hieß
Als der englische Kinderarzt Dr. Harry Angelman (1915–1996) die Erkrankung 1965 erstmals beschrieb, nannte er sie „Happy Puppet Syndrome“ („Glückliche-Puppe-Syndrom“). Der Name bezog sich auf den häufig fröhlichen Gesichtsausdruck und die auffälligen, marionettenhaften Bewegungen der Betroffenen.
Der Schwere der Erkrankung wird „Happy Puppet“ jedoch nicht gerecht, sodass die Störung heute nach ihrem Erstbeschreiber als Angelman-Syndrom bezeichnet wird.
Angelman-Syndrom: Marionettenhafter Gang und häufiges Lachen
Kurz nach der Geburt sind betroffene Kinder häufig noch unauffällig. Im Säuglingsalter können jedoch erste Anzeichen auftreten, darunter Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, das Herausstrecken der Zunge, starkes Sabbern und häufiges Spucken.
Ab etwa dem dritten Lebensmonat kann übermäßiges Kichern und Gurgeln auffallen. Zwischen dem sechsten und zwölften Lebensmonat werden häufig Verzögerungen der motorischen Entwicklung deutlich – etwa, wenn das Kind noch nicht sitzen oder krabbeln kann. Auch ein verlangsamtes Kopfwachstum kann sich bereits in dieser Phase zeigen.
In den Folgejahren treten die Entwicklungsstörungen immer deutlicher hervor: Die Kinder lernen meist nicht oder nur sehr eingeschränkt sprechen. Sie haben ausgeprägte motorische Einschränkungen und beginnen oft erst spät zu laufen. Aufgrund einer Bewegungsstörung, der sogenannten Ataxie, wirken ihre Bewegungen ungelenk. Der Gang ist häufig schwankend, breitbeinig und ruckartig – ähnlich wie bei einer Marionette.
Zu den weiteren typischen Merkmalen gehören häufiges, scheinbar grundloses Lachen, epileptische Anfälle, Schlafstörungen, Hyperaktivität und Schielen. Trotz der erheblichen Entwicklungsbeeinträchtigungen ist die allgemeine körperliche Gesundheit vieler Betroffener vergleichsweise gut. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht wesentlich eingeschränkt.
Ursache des Angelman-Syndroms: seltener Gendefekt
Das Angelman-Syndrom ist genetisch bedingt. Verantwortlich für die Störung ist ein defektes Gen auf Chromosom 15. Die Erkrankung ist bisher nicht heilbar und auch nicht kausal therapierbar.
Durch frühe Förderung der betroffenen Kinder lässt sich die Entwicklung aber positiv beeinflussen. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie kommen dabei zum Einsatz. Epileptische Anfälle werden bei Bedarf mit Antikonvulsiva behandelt; auch Schlafprobleme und weitere Begleiterscheinungen können gezielt therapiert werden.
Das Angelman-Syndrom kommt nur selten vor. Die Häufigkeit beträgt ungefähr 1:10.000 bis 1:20.000. Quellen:
- Selbsthilfeverein Angelman e.V.
- DocCheck
- Spiegel
Angelman-Syndrom in Kürze
- Seltene genetisch bedingte Störung (Gendefekt auf Chromosom 15), früher „Happy Puppet Syndrome“ genannt
- Führt zu starker Verzögerung von körperlicher und geistiger Entwicklung: stark reduzierte Sprachentwicklung, motorische Störungen mit marionettenhaftem Gang, epileptische Anfälle, glücklicher Gesichtsausdruck und häufiges Lachen, herausgestreckte Zunge, Hyperaktivität u. a.
- Nicht ursächlich therapierbar; Frühförderung (Physiotherapie, Ergotherapie etc.), ggf. Antiepileptika
- Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:20.000