Was ist eigentlich Morbus Wilson?
Ungefähr einer von 30.000 Menschen leidet an der seltenen Erbkrankheit Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) – 1912 vom britischen Neurologen Samuel A. K. Wilson beschrieben. Unbehandelt erleiden die Betroffenen schwerste Leber- und andere Organschäden mit tödlichem Ausgang.
Die Ursache ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genmutation, die zu einem Mangel an Kupfer-Transportproteinen führt. Die Exkretion des Spurenelements über die Galle funktioniert dann nicht mehr. Freies Kupfer lagert sich deshalb im Körper ab, vor allem in der Leber.
Im Verlauf kommt es durch die toxische Wirkung des Kupfers zu Leberentzündung und Leberzirrhose, mitunter schon im Kindesalter.
Charakteristische Augenveränderung bei Morbus Wilson
Auch in der Hornhaut des Auges kann sich Kupfer ablagern. Als Wilson-typisches Merkmal bildet sich dann ein goldbrauner bis grünlicher Rand um die Iris – der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring.
Bei rund 45 Prozent der Erkrankten wird das Zentralnervensystem geschädigt. Das äußert sich zum Beispiel durch Verhaltensauffälligkeiten, Depressionen, Psychosen sowie ein unkontrolliertes grobes Zittern. Vor allem bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen zeigen sich solche Symptome als erste Anzeichen des Morbus Wilson.
Meistens macht sich die Erkrankung zwischen dem Kindes- und frühem Erwachsenenalter (fünf bis 35 Jahre) bemerkbar.
Frühe Diagnose verhindert Organ- und ZNS-Schäden
Ohne Therapie verläuft der Morbus Wilson fast immer tödlich. Durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie verbessert sich die Lebenserwartung und Leberschäden sowie neurologischen Erkrankungen kann vorgebeugt werden.
Neben Hornhaut- und ZNS-Symptomen geben Leberwerte, Kupferkonzentrationen in Serum und Urin sowie der Serumwert für das Kupfer-Transportprotein Coeruloplasmin einen diagnostischen Aufschluss. Durch eine zusätzliche Leberpunktion können Kupferansammlungen in der Leber festgestellt werden.
Morbus Wilson: Kupferreiche Lebensmittel meiden
Wird ein Morbus Wilson festgestellt, müssen kupferreiche Nahrungsmittel gemieden werden. Dazu gehören unter anderem Vollkorngetreideprodukte, Hülsenfrüchte, Meeresfrüchte, Innereien, Nüsse und Kakao. Um die Kupferaufnahme darüber hinaus zu reduzieren, werden therapeutisch Zinksalze (z. B. Wilzin®) eingesetzt. Diese hemmen die Resorption von Kupfer aus der Nahrung sowie die Aufnahme von endogen sezerniertem Kupfer.
Um überschüssiges Kupfer aus dem Körper auszuleiten, werden Chelatbildner wie D-Penicillamin (z. B. Metalcaptase®) und Trientin (z. B. Cufence®, Cuprior®) eingesetzt. Die medikamentöse Behandlung muss stets lebenslang erfolgen. Quellen: Deutsche Leberhilfe e.V.; Deutsche Leberstiftung; DAZ Nr. 4/2016
Morbus Wilson in Kürze
- Seltene erbliche Kupferspeicherkrankheit.
- Führt zur Akkumulation von Kupfer unter anderem in der Leber, verursacht schwere Organschäden. Erste Symptome (z. B. neurologische Störungen) meist im Alter zwischen fünf und 35 Jahren.
- Diagnostisch wegweisend: sichtbare Hornhautveränderung, außerdem Leber- und Blutwerte.
- Lebenslange medikamentöse Therapie mit Chelatbildnern und/oder Zinksalzen erforderlich.