Was ist die Huntington-Krankheit?

Als Chorea Huntington wird diese Erkrankung auch bezeichnet. „Chorea“ ist vom griechischen „Choreia“ für „Tanz“ abgeleitet. Es bezieht sich auf die ruckartigen, unwillkürlichen Bewegungen, die für diese Krankheit typisch sind. Sie war früher auch als „Veitstanz“ bekannt. Doch neben den Bewegungsstörungen treten noch zahlreiche andere Symptome auf. Deshalb spricht man heute meist allgemeiner von der „Huntington-Krankheit“.

Schwere Erbkrankheit

Die Huntington-Krankheit gehört zu den seltenen Erkrankungen. Statistisch erkranken von 100.000 Menschen ungefähr sieben bis zehn daran, Frauen und Männer gleichermaßen. Ebenso wie die Alzheimer- und die Parkinson-Erkrankung gehört auch die Huntington-Krankheit zu den neurodegenerativen Erkrankungen – also Krankheiten, bei denen Nervenzellen im Gehirn nach und nach absterben. Doch anders als bei Alzheimer und Parkinson handelt es sich bei Huntington um eine Erbkrankheit. Das erkannte bereits 1872 der amerikanische Arzt George Huntington (1850–1916), nach dem die Krankheit benannt wurde.

Verändertes Protein

Heute kennt man die genaue genetische Ursache der Huntington-Krankheit: eine Mutation im Chromosom 4. Sie führt dazu, dass ein bestimmtes Protein, das sogenannte Huntingtin, pathologisch verändert ist und gehäuft produziert wird. Es lagert sich im Laufe des Lebens im Gehirn der Betroffenen ab und bewirkt so den allmählichen Nervenzelluntergang. Kinder von Erkrankten haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das krankheitsverursachende Gen zu erben und selbst zu erkranken. Mit einem genetischen Test können die Nachkommen erfahren, ob sie die Anlage geerbt haben.

Charakteristische Bewegungsstörungen

Bemerkbar macht sich eine Huntington-Krankheit überwiegend im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Am Anfang stehen meist psychische Auffälligkeiten wie Reizbarkeit, Aggressivität oder Depression. Manche Patienten werden enthemmt, andere ängstlich. Charakteristisch für die Huntington-Erkrankung sind die auffallenden Bewegungsstörungen: plötzlich auftretende, unkontrollierbare und überschießende Bewegungen von Extremitäten, Kopf und Rumpf.

Immer weiter fortschreitend

Anfangs ist es den Betroffenen noch möglich, die übertriebenen Bewegungen in willkürliche Bewegungsabläufe einzubauen. Beispielsweise streicht sich der Erkrankte nach einer einschießenden Beugebewegung des Arms über das Haar. Nach einem unwillkürlichen Herausstrecken der Zunge leckt er sich vielleicht die Lippen. Doch im Laufe der Erkrankung lassen sich die unwillkürlichen Muskelbewegungen nicht mehr verbergen. Sie werden häufiger und intensiver. Mit der Zeit treten Sprech- und Schluckstörungen auf, sodass auch die Nahrungsaufnahme schwierig wird. Im fortgeschrittenen Stadium werden die Patienten vollkommen pflegebedürftig, da fast alle Körperfunktionen gestört sind. Zudem entwickelt sich eine Demenz. Über einen Zeitraum von ungefähr 20 Jahren führt Huntington zum Tod.

Nicht kausal behandelbar

Nach wie vor kann man die Huntington-Krankheit nicht ursächlich behandeln. Die Erkrankung schreitet unweigerlich voran. Es können lediglich die Symptome etwas gelindert werden, zum Beispiel mit Antipsychotika und Antidepressiva sowie Krankengymnastik. Verschiedene Substanzen werden derzeit hinsichtlich möglicher Wirkung auf die Krankheit untersucht, darunter auch das Diabetes-Medikament Metformin. Außerdem sind Gentherapie, Stammzelltherapie und Tiefenhirnstimulation im Blickpunkt der Forschung.

Huntington-Krankheit in Kürze

Schwere neurodegenerative Erbkrankheit.
Verursacht durch eine Mutation im Chromosom 4. Daraus resultiert eine Überproduktion eines veränderten Proteins, das sich über Jahrzehnte im Gehirn anhäuft und zum allmählichen Nervenzellsterben führt.
Symptomatik: plötzliche, unwillkürliche und überschießende, krampfartige Bewegungen; außerdem psychische Symptome, Demenz, Beeinträchtigung von Körperfunktionen; jahrelang fortschreitender Verlauf mit tödlichem Ende.
Seltene Erkrankung, ca. 7 bis 10 Betroffene auf 100.000 Menschen.
Diagnose: Symptomatik, Familienanamnese, molekulargenetische Untersuchung.
Keine ursächlichen Behandlungsmöglichkeiten.