Was ist eigentlich Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine verminderte oder gänzlich fehlende Enzymproduktion verursacht wird. Enzyme sind Stoffe, die lebensnotwendige Vorgänge im Körper steuern. Fehlt ein Enzym, wird ein wichtiger Prozess im Stoffwechsel verzögert oder völlig unterbrochen.
Bei Morbus Fabry wird das Enzym Alpha-Galaktosidase A gestört. Alpha-Galaktosidase A wird für den Stoffwechsel benötigt, um Stoffwechselprodukte in den sogenannten Lysosomen abzubauen.
Durch den Gendefekt stoppt der Abbau der Stoffwechselprodukte und sie häufen sich in der Zelle an. Da die Stoffwechselvorgänge in den Lysosomen stattfinden, wird Morbus Fabry auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet.
Gut zu wissen: Woher kommt der Name Morbus Fabry?
„Morbus“ ist das lateinische Wort für Krankheit und wird in der Medizin meist in Kombination mit dem Menschen genannt, der die Erkrankung erstmals beschrieben hat.
Die lysosomale Speicherkrankheit wurde zeitgleich und unabhängig voneinander von zwei Medizinern beschrieben: William Anderson aus England und Johann Fabry aus Deutschland. /mia
Morbus Fabry: Enzymmangel führt zu Organschäden
Aufgrund des fehlenden Enzyms können bestimmte Abbauprodukte nicht ausgeschieden werden. Stattdessen lagern sich diese in verschiedenen Organen wie dem Herzen, der Niere oder dem Gehirn ab. Durch die Anhäufung kommt es zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Zellen, was wiederum zu einer Schädigung in den betroffenen Organen führt.
Welche Symptome treten bei Morbus Fabry auf?
Die betroffenen Patienten entwickeln häufig bereits im Kindesalter die für Morbus Fabry typischen Brennschmerzen an Händen und Füßen sowie Probleme im Bereich des Magen-Darm-Traktes.
Im weiteren Erkrankungsverlauf können Nierenschäden, Durchblutungsstörungen des Gehirns und Herzrhythmusstörungen hinzukommen sowie Schäden an Augen, Gehör und Nervensystem.
Die Patienten leiden entsprechend unter diversen körperlichen und auch psychischen Beschwerden wie Schmerzen, Verminderung der Sehkraft, Schwindel, Tinnitus, Herz- und Niereninsuffizienz und Depression.
Charakteristisch für Patienten mit Morbus Fabry ist zudem, dass sie nicht oder kaum schwitzen, was die Wärmeregulation erschwert. Außerdem typisch sind punktförmige Hautveränderungen, auch Angiokeratome genannt.
Männer häufiger von Morbus Fabry betroffen
Viele Betroffene werden häufig aufgrund der verschiedenen Beschwerden jahrelang symptomatisch behandelt, bis die endgültige Diagnose gefunden wird. Bei entsprechendem Verdacht lässt sich die Erkrankung allerdings frühzeitig durch einen Gentest sowie die Bestimmung der Enzymaktivität diagnostizieren.
Morbus Fabry ist eine seltene Krankheit. Das bedeutet, dass weniger als 5 von 10.000 Personen in der Bevölkerung davon betroffen sind. Allerdings wird auch vermutet, dass weit mehr Menschen von dieser Stoffwechselstörung betroffen sind, als derzeit bekannt ist. Häufig wird Morbus Fabry aber nicht erkannt.
Morbus Fabry wird häufiger bei Männern beobachtet. Im Falle einer Erkrankung sind Männer auch meist schwerer betroffen als Frauen. Bei Frauen ist die Ausprägung hingegen sehr unterschiedlich und variiert zwischen komplett unauffälligen bis hin zu schweren Verläufen.
Wie wird Morbus Fabry behandelt?
Aufgrund der unterschiedlichen Symptome müssen Patienten interdisziplinär von verschiedenen Fachärzten behandelt werden. Unbehandelt haben Fabry-Patienten eine verkürzte Lebenszeit sowie eine deutliche Minderung der Lebensqualität. Eine frühe Diagnose kann sich positiv auf den weiteren Verlauf auswirken und erleichtert Betroffenen den Umgang mit ihren Beschwerden.
Die Erkrankung an sich ist nicht heilbar. Inzwischen ist allerdings eine kausale Ersatztherapie mit einem gentechnisch erzeugten Enzym möglich, das alle 14 Tage intravenös verabreicht wird. Auch eine weitere orale Therapieoption steht zur Verfügung. Allerdings kommt sie nur bei einer vorhandenen Restaktivität von Alpha-Galaktosidase A infrage.
Kinderwunsch bei Morbus Fabry
Untersuchungen haben gezeigt, dass Morbus Fabry die Fruchtbarkeit von Männern und Frauen nicht beeinträchtigt. Dennoch besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder die Stoffwechselstörung erben.
Darüber hinaus können sich bei betroffenen Frauen einige Symptome der Erkrankung während der Schwangerschaft verstärken, zumal es keine hinreichenden Daten für die Anwendung der Enzymersatztherapie bei Schwangeren gibt.
Patienten mit Morbus Fabry, die einen Kinderwunsch haben, wird eine genetische Beratung empfohlen. Quelle: Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry –
https://dnvp9c1uo2095.cloudfront.net/cms-content/030134_LL_Morbus_Fabry_2023_2_1675844597590.pdf
Morbus Fabry in Kürze:
- Ursache: Gendefekt führt zur verminderten oder gänzlich fehlenden Enzymproduktion
- Symptome: u. a. Brennschmerzen an Füßen und Händen, Hautveränderungen, vermindertes Schwitzen
- Folgen: Schädigung von Herz, Niere, Sinnesorganen, Nervensystem, Gastrointestinaltrakt
- Behandlung: Enzymersatztherapie, interdisziplinäre fachmedizinische Betreuung
- Häufigkeit: Seltene, erbliche Erkrankung, Männer sind häufiger und stärker betroffen als Frauen