Was ist eigentlich die Weihnachtskrankheit?

Bei „Blutern“ produziert die Leber einen Blutgerinnungsfaktor nur unzureichend oder gar nicht. Im Falle der Hämophilie A – der klassischen Hämophilie – mangelt es am Faktor 8, bei der deutlich selteneren Hämophilie B – also der Weihnachtskrankheit – fehlt der Faktor 9. 

Die Folge ist bei beiden Hämophilie-Typen gleich: Wunden schließen sich gar nicht oder nur sehr langsam. Auch kommt es immer wieder zu inneren Blutungen. Zudem verursachen wiederholte Einblutungen in die Gelenke frühzeitig eine Arthrose.

Die Hämophilie war im 19. und 20. Jahrhundert in den europäischen Königshäusern weit verbreitet. Es kam damals fast einem Todesurteil gleich, denn schon kleinste Verletzungen bedeuteten Lebensgefahr. So soll z. B. der Zarensohn Alexej (1904 bis 1918) durch banale Auslöser (z. B. dem Stoß an einer Fensterscheibe) immer wieder mit lebensgefährlichen Blutungen konfrontiert worden sein. 

Da die Hämophilie X-chromosomal rezessiv vererbt wird, sind die Patienten überwiegend männlich. Frauen fungieren jedoch als Überträgerinnen. Sie können die Krankheit an ihre Söhne weitergeben. 

Heutzutage kann „Blutern“ gut geholfen werden. Bei schwerer Hämophilie, von der in Deutschland circa 6.000 Menschen betroffen sind, wird zur Vorbeugung von Blutungen der fehlende Gerinnungsfaktor injiziert. Dies muss regelmäßig mehrmals wöchentlich geschehen. Die Betroffenen können dann ein relativ normales Leben führen. 

Bei Hämophilie A gibt es zwei weitere Therapieoptionen: einen speziellen Antikörper (Emicizumab) sowie einen gentechnisch veränderten Faktor 8 (Damoctocog alfa pegol).

Hämophilie-B-Patienten können ab sofort auch auf eine Gentherapie hoffen. Denn in der vergangenen Woche empfahl die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) die bedingte Zulassung von Hemgenix. Das Gentherapeutikum soll bei Erwachsenen gegen schwere und mittelschwere Hämophilie B eingesetzt werden.

Anders als die bisherigen Therapieoptionen muss Hemgenix nicht immer wieder, sondern nur ein einziges Mal verabreicht werden. Dabei wird eine gesunde Variante des Gens, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors zuständig ist, in Leberzellen eingeschleust. Die Zellen beginnen dann, den Gerinnungsfaktor wieder ausreichend zu produzieren.

Laut Beobachtern gilt das Arzneimittel als bislang teuerstes Medikament der Welt. Der Preis für eine Dosis der Gentherapie wird für die USA mit 3,5 Millionen US-Dollar angegeben. Die EU-Kommission muss nun noch die EU-weite bedingte Marktzulassung beschließen.Quellen: Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI); Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten e.V.; Universitätsklinikum Freiburg
dpa 

Im Februar dieses Jahr wurde mit Hemgenix® das erste Gentherapeutikum für Hämophilie B von der Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) zugelassen. Das Gentherapeutikum soll bei Erwachsenen gegen schwere und mittelschwere Hämophilie B eingesetzt werden.

Anders als bisherige Therapieoptionen muss Hemgenix® nicht immer wieder, sondern nur ein einziges Mal verabreicht werden. Dabei wird eine gesunde Variante des Gens, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors zuständig ist, in Leberzellen eingeschleust. Die Zellen beginnen dann, den Gerinnungsfaktor wieder ausreichend zu produzieren.

Die neue Behandlungsform der Gentherapie mit Hemgenix® bietet Patienten die Möglichkeit, einen bislang unerfüllten medizinischen Bedarf zu decken: 96 % der Betroffenen in der Zulassungsstudie HOPE-B benötigten nach der Infusion der Gentherapie keine routinemäßige Faktor-IX-Prophylaxe mehr, was bei den Studienteilnehmenden zu einer Verbesserung der Lebensqualität führte.