Was ist das Triple-X-Syndrom?

Das Triple-X-Syndrom wird auch als Trisomie X bezeichnet. Bei diesem Namen drängt sich die Assoziation zur Trisomie 21, dem Down-Syndrom, auf. Tatsächlich gibt es Parallelen. So liegt auch bei der Trisomie X ein von der Norm abweichender Chromosomensatz in den Zellen vor: Das Geschlechtschromosom X ist nicht wie üblich zweimal, sondern dreifach vorhanden. Die zahlenmäßige Veränderung führt allerdings – anders als das dritte Chromosom 21 beim Down-Syndrom – nicht zu geistigen oder körperlichen Behinderungen. Triple-X-Frauen haben oft nur unspezifische Symptome oder sind gar symptomfrei. Viele Betroffene wissen deshalb gar nicht, dass sie drei statt zwei Geschlechtschromosomen haben.

Die Trisomie X ist bei Mädchen und Frauen die häufigste Chromosomenanomalie. Rund jedes tausendste Mädchen wird mit dem XXX-Syndrom geboren. Diese Kinder sind bei der Geburt im Allgemeinen normal entwickelt. Oft sind sie etwas kleiner und leichter. Mögliche Symptome zeigen sich meist erst einige Monate später. So entwickeln sich Triple-X-Mädchen motorisch und sprachlich oft verzögert. Sie fangen also etwas später an zu laufen oder ihre ersten Worte wie „Mama“ oder „Papa“ zu sprechen. Im Schulalter haben diese Kinder oft mit Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsproblemen zu kämpfen.

Außerdem treten bei Mädchen mit Trisomie X eher psychische Probleme und Verhaltensauffälligkeiten auf als bei Mädchen mit zwei X-Chromosomen. Zum Beispiel zeigen manche eine geringere Frustrationsschwelle und haben zu wenig Selbstvertrauen. Sie entwickeln leicht Ängste oder haben soziale Schwierigkeiten. im Durchschnitt sind Triple-X-Mädchen ruhiger, schüchterner und passiver als andere Mädchen ihres Alters. Ungefähr ab dem achten Lebensjahr ist bei den Betroffenen ein stärkeres Längenwachstum zu beobachten. Meist erreichen sie eine Körpergröße, die über dem Durchschnitt liegt.

Warum es zur Chromosomenfehlverteilung und damit zum dreifachen X-Chromosomensatz kommt, ist noch weitgehend unklar. Ein höheres Alter der Mutter scheint aber ein Risikofaktor zu sein. Man geht davon aus, dass nur etwa zehn Prozent der Triple-X-Mädchen und -Frauen diagnostiziert sind. Da künftig wohl immer mehr Schwangere Pränataltests aus mütterlichem Blut durchführen lassen, wird die Zahl der diagnostizierten Kinder vermutlich steigen. Dies bietet die Chance, dass betroffene Kinder engmaschig hinsichtlich einer möglichen Entwicklungsverzögerung kontrolliert und frühzeitig gefördert werden können.

XXX-Frauen haben in ihrem täglichen Leben häufig mit allgemeinen körperlichen und psychischen Problemen zu tun. Das Triple-X-Syndrom hat jedoch keine Auswirkungen auf die Fortpflanzung: Betroffene Frauen können Kinder bekommen, ohne dass die Chromosomenanomalie vererbt wird. Den Kinderwunsch sollten diese Frauen aber nicht zu lange hinauszögern, denn die Menopause kann bei ihnen früher eintreten. Weitere Informationen zum Triple-X-Syndrom sowie Kontaktmöglichkeiten finden Interessierte und Betroffene unter www.triplo-x.de. Quellen: www.orpha.net; www.triplo-x.de; Universität Trier