Was ist eigentlich SCID?
Am Krankheitsbild SCID (severe combined immunodeficiency = schwere kombinierte Immundefekte) sterben die Betroffenen unbehandelt schon im Kleinkindalter. Um aber behandeln zu können, muss die Krankheit rechtzeitig erkannt werden. Doch Neugeborene sind zunächst unauffällig.
Wenn SCID schließlich diagnostiziert wird, ist es für eine erfolgreiche Therapie meist schon zu spät. Frühzeitig behandelt, lassen sich betroffene Kinder jedoch heilen. Um diese Chance zu nutzen, sieht das Neugeborenen-Screening auch einen Früherkennungstest auf SCID zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung vor.
Wenn das Immunsystem versagt
Bei SCID handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung. Kennzeichnend ist ein schwerer T-Zell-Mangel. Die betroffenen Kinder können keine funktionierende Immunabwehr entwickeln. Betroffene Babys sind daher in den ersten Lebensmonaten häufig krank und entwickeln selbst bei harmlosen Infekten schwere bis lebensgefährliche Symptome. Bis die tatsächliche Krankheitsursache entdeckt wird, ist es im kindlichen Organismus häufig schon zu irreparablen Organschäden gekommen.
Heilung durch Stammzelltransplantation
Das Screening auf SCID kann deshalb lebensrettend sein. Beim allgemeinen Neugeborenen-Screening wird den Kindern am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse ein wenig Blut entnommen. Dieses wird auf verschiedene angeborene Stoffwechsel- oder Hormonmangelkrankheiten und seit August 2019 auch auf SCID untersucht.
Hat man ein Neugeborenes positiv auf SCID getestet, kann es geheilt werden. Dazu muss es schnell mit einer Knochenmarktransplantation behandelt werden. Das Baby erhält also Stammzellen eines geeigneten Spenders, um eine eigene Immunfunktion aufzubauen. Es besteht dann die Chance, dass sich das Kind gesund entwickelt. Eine Früherkennungsuntersuchung auf SCID lohnt sich also – auch wenn in Deutschland jährlich nur circa 20 Neugeborene mit dieser angeborenen Störung zur Welt kommen. Quellen: Stiftung Kindergesundheit; Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden; Medizinische Hochschule Hannover; Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)
SCID in Kürze
- SCID: Abkürzung für severe combined immunodeficiency = schwere kombinierte Immundefekte; seltene angeborene Immunmangelkrankheit, die unbehandelt in den ersten beiden Lebensjahren zum Tod führt.
- Neugeborene sind zunächst unauffällig, doch Babys erkranken häufig und schwer auch bei eigentlich harmlosen Infekten, verbunden mit irreparablen Organschäden.
- Frühzeitige Diagnose erlaubt Heilung durch Stammzelltransplantation.
- Seit August 2019 wird im Rahmen des allgemeinen Neugeborenen-Screenings auch ein Früherkennungstest auf SCID angeboten.