Stark im Kampf gegen seltene Erkrankungen
Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Diese Zahlen erscheinen gering. Doch insgesamt gibt es mehr als 6.000 Seltene Erkrankungen. In der Summe sind etwa vier Millionen Menschen in Deutschland von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Überwiegend handelt es sich um angeborene Leiden. Einige von ihnen sind so selten, dass sogar Spezialisten kaum je einen Fall zu Gesicht bekommen. Manche Patienten haben daher jahrelang viele Ärzte aufgesucht und dennoch konnte keine treffende Diagnose gestellt werden. Immer noch gibt es hier großen Forschungsbedarf. Doch Fortschritte in der Genetik und der Aufbau spezialisierter Zentren haben dazu beigetragen, dass der Kampf gegen die "Seltenen" immer häufiger gewonnen wird.
Mesale (21): schon mehrere Schlaganfälle
Mit 21 Jahren hat die junge Mesale (Name geändert) schon vier Schlaganfälle überlebt. Die Feinmotorik funktioniert nicht mehr und die rechte Körperseite ist teilweise taub. Während einer Reha erleidet sie den fünften Schlaganfall und wird ins Universitätsklinikum Freiburg gebracht. Dort erkennt man einen Zusammenhang zwischen erhöhten Entzündungswerten im Blut und den Schlaganfällen. Ein Gentest bestätigt einen Erbgut-Fehler, der eine seltene Immunerkrankung bedingt, die für die Entzündung und die Schlaganfälle verantwortlich ist. Von diesem genetischen Defekt sind weltweit nur etwa 100 Menschen betroffen. Die richtige Diagnose führte zur richtigen antientzündlichen Therapie für Mesale.
Geschwister mit fauligem Körpergeruch: Übeltäter entdeckt
Im Jahr 1997: Ein kleiner Junge und seine Schwester leiden seit ihrer Geburt unter faulig-schwefeligem Körpergeruch. Schon damals ließ sich als Ursache eine Genregion ausmachen, in der Mutationen vorliegen mussten. Mit der damaligen Kenntnis ließ sich aber kein daraus hervorgegangenes Protein entdecken, das den fauligen Geruch hätte erklären können. Erst später konnten bei den Geschwistern erstmals ein einzelnes Gen und ein dazugehöriges Protein identifiziert werden. Mittlerweile lassen Hochrechnungen vermuten, dass bis zu 80.000 Menschen weltweit betroffen sein könnten. Eine Ernährungsumstellung kann die Symptome lindern. Wer von ungewöhnlichem Körpergeruch betroffen ist, sollte unbedingt einen Stoffwechselexperten aufsuchen, rät das Freiburger Zentrum.
Marta (6): Blutarmut geheilt
Die sechsjährige Marta (Name geändert) gehört zu den etwa 350 Menschen in Deutschland, die unter der Diamond Blackfan-Anämie leiden. Bei dieser seltenen Erbkrankheit ist die Bildung der roten Blutkörperchen gestört. Unbehandelt ist dieser Defekt lebensbedrohlich. Freiburger Experten ist es gelungen, die verantwortlichen Genveränderungen zu entdecken. Damit wird die sichere Diagnosestellung der Diamond Blackfan-Anämie möglich. Heilung bringt aber nur eine Knochenmarkstransplantation. Marta konnte am Universitätsklinikum Freiburg bereits erfolgreich transplantiert werden. Quelle: Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)