Tag der Seltenen Erkrankungen – Spendenaufruf für SMA-Patienten

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die bis heute nicht heilbar ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Abbau von Nervenzellen, die die Muskeln steuern. Dies führt zu einer fortschreitenden Schwäche der Muskulatur. Tritt die SMA in einer schweren Form auf, sterben viele Betroffene noch vor ihrem zweiten Geburtstag. Denn es kommt auch zu Lähmungen und zu Ausfällen der Atemmuskulatur. Auch wenn die SMA eine Seltene Erkrankung ist, stellt sie doch die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen dar. Patienten mit einer schweren SMA-Form erlangen nie die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen. Nur mit künstlicher Beatmung erreichen sie ein Alter von mehr als zwei Jahren. Bei milderen Verlaufsformen ist die Erkrankung weniger stark ausgeprägt. Dennoch hat sie tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen und Angehörigen.

Für eine Verbesserung setzt sich die Initiative „Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie“ (kurz: „Initiative SMA“) ein. Die Initiative engagiert sich für SMA-Patienten und ihre Angehörigen. Die Gründer, Dr. Inge und Klaus Schwersenz, sind selbst Eltern von zwei Kindern mit SMA. „Wir wissen, wie sich der Kummer und die Verzweiflung mit dieser Erkrankung anfühlen und sind dankbar für die Unterstützung und den Zuspruch, den unsere Organisation erfährt“, so Dr. Inge Schwersenz.

Der „Initiative SMA“ sollen nun Spenden zugutekommen. Der Spendenaufruf wird auch durch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. unterstützt, in der die „Initiative SMA“ organisiert ist. Die Spendenaktion geschieht in Kooperation mit Biogen. Gespendet werden kann auf der Internetseite www.betterplace.org/de. Die Spendenaktion läuft noch bis zum SMA-Tag am 6. Mai in Magdeburg.

Auch die Aktion „Muskeln für Muskeln“ setzt sich für die Interessen von SMA-Patienten ein – dies mit sportlicher Leidenschaft. Der Gründer Andreas Mörl ist seit seiner Kindheit Sportler und selbst Vater einer Tochter mit SMA. Außerhalb der Pflege und Betreuung seiner Tochter engagiert er sich mit weiteren Unterstützern und vielen prominenten Botschaftern aus dem Sportbereich.

Seit Kurzem ist erstmals eine Therapie für Säuglinge mit SMA verfügbar. Der Wirkstoff Nusinersen kann die Nervenschädigung verlangsamen. Berits jetzt, vor der offiziellen Zulassung, darf das Medikament im Rahmen eines Härtefallprogramms an einigen deutschen Behandlungszentren eingesetzt werden (unter anderem in Berlin, Essen, Freiburg, München). Quellen: Presseservice Biogen; Universitätsklinikum Freiburg; Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.