Was ist eigentlich Familiäre Hypercholesterinämie?
Ihre hohe Dunkelziffer macht die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) so gefährlich. Experten zufolge sind in Deutschland mehr als 270.000 Menschen von dieser erblichen Fettstoffwechselstörung betroffen. Doch nur weniger als ein Prozent sind tatsächlich mit der Krankheit diagnostiziert.
Herzinfarkt mit 35
Die FH führt zu massiv erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln im Blut. Sie liegen meist zwischen 350 und 600 mg/dl. Unbehandelt kann es dadurch bereits im Kindesalter zu Arteriosklerose kommen. Es drohen Herzinfarkt oder Schlaganfall schon ab dem 35. Lebensjahr.
Ungefähr jede 300. Person in Deutschland ist hiervon betroffen. In den seltenen Fällen von homozygoter (reinerbiger) FH – wenn also die krankmachende Erbanlage von beiden Elternteilen kommt – sind LDL-Cholesterin-Konzentrationen von bis zu 1.000 mg/dl möglich. Herzinfarkte können dann bereits im Kindesalter auftreten.
LDL-Aufnahme aus dem Blut gestört
Der Familiären Hypercholesterinämie liegt meist eine Mutation im Gen des LDL-Rezeptors zugrunde. Die Patienten besitzen deshalb zu wenige oder überhaupt keine funktionsfähigen LDL-Rezeptoren. Deshalb ist die LDL-Cholesterin-Aufnahme aus dem Blut gestört.
Da erhöhte Cholesterinwerte zunächst keine Beschwerden verursachen, wird die Fettstoffwechselstörung erst durch eine Blutwertbestimmung festgestellt.
Kostenloses Screening in Bayern
Wenn in Familien gehäuft erhöhte Cholesterinspiegel und möglicherweise frühe Herzinfarkte aufgetreten sind, sollten schon bei Kindern frühzeitig die Cholesterinwerte kontrolliert werden.
Das Deutsche Herzzentrum München (DHM) bietet mit der Vroni-Studie ein Screening zur Diagnose einer FH an, um solche Risikopersonen frühzeitig zu identifizieren: Eltern in Bayern können ihre Kinder im Alter zwischen fünf und 14 Jahren im Rahmen der U9–J1 kostenfrei beim Kinder- und Jugendarzt auf erhöhte LDL-Cholesterinwerte untersuchen lassen.
Mehr Informationen finden Sie unter www.myvroni.de.
Erstes Zwischenergebnis der Pilotstudie:
8.100 Kinder seien im Rahmen der Vroni-Studie zur Vorsorge und Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie (FH) getestet worden, teilte das Deutsche Herzzentrum München (DHM) mit. Nun liegen erste Zwischenergebnisse vor: Bei 76 der getesteten Mädchen und Jungen sei die FH festgestellt worden.
Die frühzeitig diagnostizierten jungen Patienten sowie ihre ebenfalls betroffenen Eltern oder Geschwister könnten an einem speziellen Schulungs- und Behandlungsprogramm teilnehmen. Studienkoordinatorin Veronika Sanin zufolge haben die betroffenen Kinder mit der Behandlung eine normale Lebenserwartung.
„In jeder Familie eines mit FH diagnostizierten Kindes können wir statistisch gesehen drei weitere betroffene Angehörige ermitteln“, sagte Studienarzt Raphael Schmieder. Der Kinderkardiologe Georg Leipold aus Regensburg ergänzte: „Mit der gesicherten Diagnose FH können die Familien gemeinsam auf cholesterinarme Ernährung achten und Träger des FH-Gens medikamentös behandelt werden.“
Insgesamt sollen für die Studie 50.000 Kinder getestet werden.
Geleitet wird die Vroni-Pilotstudie vom DHM, gefördert vom Bayerischen Gesundheitsministerium und gemeinsam mit dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) in Bayern durchgeführt. Quelle: dpa / vs
Cholesterinsenkende Maßnahmen
Wird eine Familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert, sind diätetische Maßnahmen wichtig. An erster Stelle stehen die Reduktion gesättigter Fette und eine erhöhte Zufuhr mehrfach ungesättigter Fette in der Nahrung.
Therapeutisch stehen an erster Stelle Statine. Zusätzlich kann der Cholesterinresorptionshemmer Ezetimib (Ezetrol®) eingesetzt werden. Lässt sich der Cholesterinspiegel auf diese Weise nicht ausreichend senken, stehen PCSK9-Inhibitoren wie Evolocumab (Repatha®) für die subkutane Applikation zur Verfügung. PCSK9 ist eine Protease, die am Abbau des LDL-Rezeptors beteiligt ist.
Seit letztem Jahr (Februar 2021) steht ein weiterer Cholesterinsenker zur Verfügung: Inclisiran (Leqvio®). Die Substanz wird im halbjährlichen Abstand subkutan verabreicht und hemmt die Synthese von PCSK9 in der Leber.
Werden die Cholesterinwerte früh und wirksam gesenkt, lässt sich das Risiko von FH-Patienten auf das der Allgemeinbevölkerung senken.
Familiäre Hypercholesterinämie in Kürze:
- Genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung.
- Kann schon im Kindesalter zu sehr hohen LDL-Cholesterinwerten im Blut führen und Arteriosklerose in Gang setzen. Gravierende Folgen sind Herzinfarkt und Schlaganfall schon in jungen Jahren.
- Problematisch ist die hohe Dunkelziffer, geschätzt jede 300. Person betroffen, Diagnose oft erst nach kardiovaskulärem Ereignis.
- Screening im Kindesalter würde Früherkennung fördern.
- Therapie mit diätetischen Maßnahmen und Einsatz von Statinen sowie weiteren cholesterinsenkenden Arzneimitteln.