Was ist eigentlich das Marfan-Syndrom?

Mediziner vergleich Röntgenbild des Rückens mit einer Muster-Wirbelsäule — Eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) ist, sowie auch die Spinnenfingrigkeit, ein typisches Merkmal des Marfan-Syndroms. | Bild: endostock / AdobeStock

Überlange Extremitäten, Spinnenfinger, Hochwuchs, überdehnbare Gelenke – das sind Merkmale des Marfan-Syndroms. Diese Bindegewebserkrankung kann jedoch auch lebensgefährlich sein.

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung. Beschrieben wurde sie 1896 vom französischen Kinderarzt Antoine Marfan. Die Erkrankung kommt mit einer Häufigkeit von circa ein bis zwei pro 10.000 Menschen vor. In Deutschland sind zwischen 8.000 und 16.000 Menschen davon betroffen, Frauen und Männer gleichermaßen häufig. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, kann aber auch aufgrund einer Spontanmutation entstehen.

Ursache des Marfan-Syndroms sind Mutationen im Gen, das für das Glykoprotein Fibrillin kodiert. Fibrillin ist eine wesentliche Komponente der Mikrofibrillen. Sie bilden die elastischen Fasern des Bindegewebes und sind fast überall im Körper zu finden. Die Bindegewebsstörungen manifestieren sich deshalb in verschiedenen Organsystemen.

Wirbelsäulenverkrümmung, Hochwuchs & Spinnenfingrigkeit

Auffallend sind die Veränderungen am Skelettsystem. Dazu gehören zum Beispiel eine seitliche Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) sowie eine Trichter- oder Hühnerbrust. Viele Betroffene sind besonders groß und haben einen schmalen Körperbau sowie einen schmalen Kiefer mit schief stehenden Zähnen.

Charakteristisch sind auch verlängerte Finger. Diese Spinnenfingrigkeit lässt sich zum Beispiel mit dem Handgelenkszeichen nachweisen: Wenn Daumen und kleiner Finger das Handgelenk umfassen, kann der kleine Finger das Endglied des Daumens überlappen.

Gesundheitliche Risiken des Marfan-Syndroms

Am Auge kann ein Marfan-Syndrom schon in jungen Jahren zu Linsentrübung oder Netzhautablösung führen und damit schwere Sehstörungen verursachen. In der Lunge besteht die Gefahr, dass das Gewebe zusammenfällt und massive Atemnot auslöst.

Die größte Gesundheitsgefahr geht vom Herz und den Gefäßen aus: An der Aorta bilden sich häufig Aussackungen (Aneurysmen), wodurch das Gefäß mit der Zeit platzen kann. Veränderungen an den Herzklappen können außerdem zu Herzinsuffizienz führen.

Keine Möglichkeit auf Heilung

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Die Patienten müssen von verschiedenen Fachärzten wie Orthopäden, Augenärzten und Kardiologen betreut werden. Regelmäßige Untersuchungen der Aorta sind besonders wichtig, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern. Dann haben Patienten mit dem Marfan-Syndrom eine fast normale Lebenserwartung. Quellen: Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (WWW.MARFAN.DE); WWW.ORPHA.NET; Bundesärztekammer

Marfan-Syndrom in Kürze

Seltene, genetisch bedingte Bindegewebserkrankung; kann sich auf den ganzen Körper auswirken.
Betrifft circa ein bis zwei von 10.000 Menschen.
Häufige Symptome: schmaler Körperbau, Hochwuchs, überlange Extremitäten und Finger, Wirbelsäulenverkrümmung, Verformung des Brustbeins. Gesundheitliche Gefährdung durch Organveränderungen, vor allem am Herz-Kreislauf-System.
Engmaschige und multidisziplinäre ärztliche Betreuung erforderlich.